Jakarta: Non-Invasive Prenatal Test yang diperluas (NIPT-Pro) dan CNVseq (Copy Number Variations Sequencing) dinilai menjadi terobosan baru skrining kelainan genetik janin. Teknologi ini disebut berperan penting dalam mendukung pengambilan keputusan klinis yang tepat untuk menjaga kesehatan ibu dan janin. Hal itu diungkapkan Direktur Utama Rumah Sakit Anak dan Bunda (RSAB) Harapan Kita Ockti Palupi Rahayuningtyas saat menandatangani nota kerja sama penelitian NIPT-Pro dan CNVseq dengan PT Naleya Genomik Indonesia (NGI). Teknologi CNVseq adalah inovasi diagnostik prenatal yang pertama di Indonesia dan dirancang untuk memberikan deteksi komprehensif terhadap kelainan kromosom, termasuk aneuploidi, triploidi, dan berbagai jenis kelainan CNV. Dengan tingkat akurasi tinggi, teknologi ini berperan penting dalam mendukung pengambilan keputusan klinis yang tepat untuk menjaga kesehatan ibu dan janin. "Kami berharap penelitian ini menjadi langkah awal dalam pengembangan skrining dan diagnostik prenatal yang lebih canggih, akurat, dan cepat. Menjadikan NIPT sebagai modalitas alternatif untuk evaluasi janin secara genomik sebagai skrining tingkat pertama secara universal pada ibu hamil," kata Ockti. Direktur Utama PT Naleya Genomik Indonesia Heru Dharmadi mengatakan, penelitian ini dirancang untuk menguji NIPT-Pro, suatu tes genetik berbasis teknologi sekuensing paralel secara masif dalam mendeteksi aneuploidi kromosom serta Copy Number Variations (CNV) pada populasi ibu hamil di Indonesia. "Dalam pelaksanaannya, hasil NIPT-Pro dengan risiko tinggi serta temuan USG yang mengindikasikan risiko akan dikonfirmasi lebih lanjut menggunakan teknologi CNV sequencing (CNVseq) pada cairan ketuban ibu hamil yang bersangkutan," kata Heru. Penelitian ini selaras dengan pilar transformasi kesehatan Kementerian Kesehatan, khususnya transformasi teknologi kesehatan. Melalui inovasi ini, diharapkan ibu hamil di Indonesia dapat mengakses metode skrining prenatal yang lebih aman, akurat, komprehensif, dan terjangkau, guna mengantisipasi dan perencanaan penanganan kelainan genetik selama kehamilan dan pasca kehamilan. Seperti diketahui, Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) adalah metode skrining genetik yang bertujuan menilai risiko kelainan kromosom pada janin sejak dini mulai minggu ke-10 kehamilan. NIPT menganalisis DNA janin yang terdapat dalam darah ibu untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom seperti Down syndrome (Trisomi 21), Edwards syndrome (Trisomi 18), dan Patau syndrome (Trisomi 13) dengan menggunakan teknologi Next-Generation Sequencing. NIPT-Pro sebagai versi yang diperluas, memungkinkan deteksi kelainan kromosom tambahan, termasuk sindrom mikrodelesi dan mikroduplikasi.

Jakarta: Non-Invasive Prenatal Test yang diperluas (NIPT-Pro) dan CNVseq (Copy Number Variations Sequencing) dinilai menjadi terobosan baru skrining kelainan genetik janin. Teknologi ini disebut berperan penting dalam mendukung pengambilan keputusan klinis yang tepat untuk menjaga kesehatan ibu dan janin.
 
Hal itu diungkapkan Direktur Utama Rumah Sakit Anak dan Bunda (RSAB) Harapan Kita Ockti Palupi Rahayuningtyas saat menandatangani nota kerja sama penelitian NIPT-Pro dan CNVseq dengan PT Naleya Genomik Indonesia (NGI).
 
Teknologi CNVseq adalah inovasi diagnostik prenatal yang pertama di Indonesia dan dirancang untuk memberikan deteksi komprehensif terhadap kelainan kromosom, termasuk aneuploidi, triploidi, dan berbagai jenis kelainan CNV.

Dengan tingkat akurasi tinggi, teknologi ini berperan penting dalam mendukung pengambilan keputusan klinis yang tepat untuk menjaga kesehatan ibu dan janin.
 
"Kami berharap penelitian ini menjadi langkah awal dalam pengembangan skrining dan diagnostik prenatal yang lebih canggih, akurat, dan cepat. Menjadikan NIPT sebagai modalitas alternatif untuk evaluasi janin secara genomik sebagai skrining tingkat pertama secara universal pada ibu hamil," kata Ockti.
 
Direktur Utama PT Naleya Genomik Indonesia Heru Dharmadi mengatakan, penelitian ini dirancang untuk menguji NIPT-Pro, suatu tes genetik berbasis teknologi sekuensing paralel secara masif dalam mendeteksi aneuploidi kromosom serta Copy Number Variations (CNV) pada populasi ibu hamil di Indonesia.
 
"Dalam pelaksanaannya, hasil NIPT-Pro dengan risiko tinggi serta temuan USG yang mengindikasikan risiko akan dikonfirmasi lebih lanjut menggunakan teknologi CNV sequencing (CNVseq) pada cairan ketuban ibu hamil yang bersangkutan," kata Heru.
 
Penelitian ini selaras dengan pilar transformasi kesehatan Kementerian Kesehatan, khususnya transformasi teknologi kesehatan.
 
Melalui inovasi ini, diharapkan ibu hamil di Indonesia dapat mengakses metode skrining prenatal yang lebih aman, akurat, komprehensif, dan terjangkau, guna mengantisipasi dan perencanaan penanganan kelainan genetik selama kehamilan dan pasca kehamilan.
 
Seperti diketahui, Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) adalah metode skrining genetik yang bertujuan menilai risiko kelainan kromosom pada janin sejak dini mulai minggu ke-10 kehamilan.
 
NIPT menganalisis DNA janin yang terdapat dalam darah ibu untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom seperti Down syndrome (Trisomi 21), Edwards syndrome (Trisomi 18), dan Patau syndrome (Trisomi 13) dengan menggunakan teknologi Next-Generation Sequencing.
 
NIPT-Pro sebagai versi yang diperluas, memungkinkan deteksi kelainan kromosom tambahan, termasuk sindrom mikrodelesi dan mikroduplikasi.
 
Cek Berita dan Artikel yang lain di Google News dan follow Channel WhatsApp Medcom.id

(FZN)